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两个人的风险一个人背,出生缺陷干预
发布时间:2020-03-26 06:55
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被忽视的“高龄父亲”

mg游戏网站,遗传学者海尔格•托雷洛(Helga Toriello)和珍妮•梅克(Jeanne Meck)共同为年纪较长的新爸爸们编写了一份遗传咨询指南,他们表示,35岁及以上的孕产妇已被划入“高龄”的行列,但与此同时,医学界仍未对“高龄父亲”作出定义。“有的研究针对40岁以上的男性,也有针对50岁或35岁以上男性的研究。”托雷洛说。虽然研究结果表明,40岁以上的父亲,其年龄对孩子的影响最为显著;但过于年轻的父亲可能也有较大风险,这或许是因为该人群的精子形成过程更容易导致与年长者相似的变异。一项最近的研究表明,20岁的父亲生出唐氏综合征患儿的几率是40岁父亲的两倍。

但是,目前我们对父亲年龄造成的影响还不够了解,所以很难判断现有的唐氏综合征联合筛查准确率到底如何。49岁的母亲有1/9的几率生下唐氏综合征患儿——但现有的筛查并未考虑孩子的父亲到底是24岁还是64岁。按照目前的算法,母亲的年龄每增长一岁,计算中就得采用对应的不同风险因子;考虑到女性通常与比自己年长的男性生育孩子,我们现在仍不清楚,父亲的年龄是否已经悄然影响了这个风险因子的数值。

“我们需要采集49岁的女性与20岁左右男性生育孩子的样本数据,然后是与30岁左右男性生育的数据,以此类推,才能观察得出其中的差别。”托雷洛表示。费希的研究最接近这个模式,但目前还没有其他人更大规模地复制这项研究。

“最重要的问题在于,我们还没有找到一个合适的方向,来评估父亲的年龄对(现有的)母亲风险因素的影响,”托雷洛说。而且,负责实施筛查、向患者解释测试结果的医学专业人士可能也并不理解父亲年龄带来的影响。“我认为,在这个领域里我们不知道的东西还很多,”梅克说,“很多妇产科医生对产前筛查不够了解。内科医生的时间紧张,知识储备也不够全面,那些配备了遗传学顾问的诊所在这类问题上表现得最好。”

孕期检测唐氏儿的方式有:唐筛、羊水穿刺、无创DNA。另有四维检测立体展示胎儿面部等特征。

问题:胎儿智力低下可以检查出来吗?

尤其是要备孕的未来准爸妈们

“遗传异常不仅仅是女方的问题,”哈里•费希(Harry Fisch)是威尔康奈尔医学院(Weill Cornell Medical College)的泌尿学教授,也是这项研究的第一作者,他说,“现在的夫妻要孩子的时间比以前更晚,于是这个问题变得尤其突出。”

未检测出的出生儿,需要我们更多的爱心与关注。

回答:

新生命是由受精卵发育而来,而受精卵是由精子和卵子结合而来。因此,作为新生命一半的精子和卵子的质量,对新生命将来的正常发育至关重要。预防出生缺陷的第一道防线在怀孕之前,计划怀孕的夫妇要做好充分的身体准备和心理准备,做好孕前优生健康检查。另外,计划怀孕的女性在孕前三个月开始增补叶酸,为优生打下良好的身体基础。禁止近亲婚育。

然而,这套算法没有考虑到的情况是,精子的21号染色体也可能粘连多余的遗传物质。科学家普遍认为,大约有5%~10%的唐氏综合征病例可归因于患者的父亲,甚至有的科学家相信,这个比例可能高达20%。随着男性年龄的增长,他的孩子患上唐氏征的风险可能也会升高——父亲的年龄越大,制造精子的过程出错的概率就越高,可能导致精子出现问题,比如说,多出来一条染色体 。2003年,几位科学家调查了纽约州的健康记录,结果他们发现,在40岁以上的父母中,因为父亲的原因导致唐氏综合征的比例可能高达50%。

通过以上分析,尽管科技如此发达,但是并不存在100%的确认概率能检测出唐氏儿。

胎儿智力低下的检查手段很多,但是不一定都能排查出来,因为每种产检手段都有局限性。

比如说早唐、中唐、无创、都是筛查“唐氏儿”的手段,但仅仅是筛查,不能诊断;

比如系统B超排畸,总的检出率约为70%左右,对胎儿的外表排畸,有一定的参考价值;

再比如说脑瘫儿,在孕期产检时是检查不出来的。所以,通过产检能排查出绝大数的胎儿智力异常。要进一步确诊,还是要通过羊水穿刺。

远离出生缺陷,我们能做些什么?

(妲拉/译)标准的孕早期唐氏综合征筛查被称为联合筛查,医生利用三组数字来估算胎儿出现此种遗传缺陷的风险,这三组数字分别是母亲血液的特征数值、B超检查测得的胎儿颈后透明带(NT,后颈区域的组织)厚度以及母亲的年龄。

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胎儿智力低下的常规检查手段:

1,早唐筛:11~13+6可以做,主要通过NT+血清指标来判断,检出率85%左右。
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2,无创DNA:12~26周可以做,一般当NT有临界风险或高风险时,可以直接跳过中唐做无创DNA了。无创的检出率约为95%以上,相对比较安全。但检查项目只针对21三体、18三体和13三体。

3,中期唐筛:16~20+6可以做,检出率比较低,大约60%左右。这项技术有被无创DNA代替的趋势,很多地区做中唐都对孕妈免费的,但是仍然很多孕妇不怎么接受。

4,羊水穿刺:16~22+6可以做,是一种产前诊断技术。最大的优点是能排查所有胎儿染色体数目异常和结构性异常,但缺点是有大约千分之三的流产风险和感染风险。

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5,四维彩超:20~24周适合做,主要筛查胎儿外表畸形。比如说无脑儿、脑膨出、唇腭裂、胎儿四肢、侧脑室增宽等等。总的检出率在70%左右。

总的来说,排查胎儿智力异常的产检手段也就以上这些。一般来说,早唐、中唐能检测21三体、18三体,以及开放性神经管缺陷。早唐中唐和无创,都是筛查手段,只有羊穿是诊断技术。

另外需要提醒孕妈的是:以上这些产检手段都与孕妈的生育年龄、怀孕周数有着密切的关系。打个比方:做NT检查时孕周不同,适用的切点值也是不同的,不能一概而论。

祝你:健康好孕!
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回答:

胎儿智力低下可以检查出来吗?

通常影响胎儿智力的疾病有唐氏综合症与脑瘫,目前脑瘫是无法检测的(宫内缺氧严重的有可能会导致脑瘫,所以日常数胎动很重要),唐氏综合症可以通过以下几项检查来筛查。

①NT检查:

NT一般在妊娠11-13周+6天进行,主要是通过B超检查胎儿宝宝的颈后部透明层是否增厚,根据NT值估测唐氏综合症的风险。NT值大于3MM的为高风险,低于或等于3MM的则为低风险。

NT检查没有流产的风险,但无法确诊,如果结果显示高风险要做进一步检查。
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②无创DNA

所谓无创DNA就是通过母体外周血抽取胎宝宝的游离的DNA片段来进行检查,主要是排查唐氏综合症、爱德华氏综合症与13-三体综合症。

检查最佳时间为妊娠12-22周+6天(建议最好14-18周),检查当天无需空腹。

无创DNA只针对35岁以上的高龄产妇或曾生过染色体异常的婴儿,准确率为98%,仅次于羊水穿刺,无风险。
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③羊水穿刺

羊水穿刺主要用细针抽取羊水来排查染色体是否异常,精确度几乎达到了100%,是可以确诊的一种检查。

检查最佳时间是妊娠16-20周,但有一定的风险,有可能会有感染、流产的风险(约0.5-1%)。所以,一般建议先做无创DNA,如果显示高风险,才用羊水刺穿进行确诊。

羊水穿刺只要是通过的最佳时间为妊娠的16-20周。
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回答:

对于孕妈而言,自己怀的宝宝健康与否,都是非常重要的。所以,整个孕期的检查,孕妈们一个也不能落下,不过有些时候,即使是做了检查,也有可能会漏掉一些关键的信息,比如说对于宝宝的智力,这个应该是非常关键的,万一生出来以后,发现宝宝的智力有问题,那可就麻烦了。所以,孕妈们应该注意去学习,假如宝宝存在智力方面的问题,在妈妈肚子里面,应该具备哪些特征?

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一、面部特征

很多人都知道,孕妈怀宝宝,到了差不多快12周的时候,都需要给宝宝做一个筛查,即所谓的“唐氏检查”,这个检查的目的,就是为了判断,宝宝是不是存在先天智力不好,如果真的有问题,那么宝宝以后的路,也就彻底断了,为了达到优生的目的,这种智力有问题的宝宝,是不允许出生的。所以,通过这个时候的筛查,可以发现宝宝的面部,一般会有一些异常,特别是五官长相方面,多少会表现出异样,这个通过B超,可以很好地发现问题。

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二、头部特征

宝宝的智力发育,跟头部的影响也很大,尤其是到了怀孕的中期,如果有问题的宝宝,可以通过对头部的观察,大致了解宝宝的智力情况。正常情况下,宝宝的头部发育,相对来说是最快的,所以很多宝宝出生以后,往往会显得头大一些,但是对于一些有问题的宝宝,可能出现的结果刚好相反,如果出现这样的情况,那也需要格外注意了。尤其是一些时候,出现了无脑儿的症状,那是更不能继续怀下去的。

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三、四肢特征

宝宝成长的时间,和四肢的发育基本上是持平的,所以到了什么时候,宝宝的四肢该发育成什么样子,都是有一个范围的,如果是相对缺乏或不足,孕妈们也不仅要考虑是不是缺乏营养,也有可能就是由营养缺乏,间接导致了智力也跟着出问题。所以,也该需要做相关的检查明确情况,特别是四肢发育严重掉队的宝宝。

回答:

你好!胎儿智力低下常见于21三体综合症,就是先天愚型,这是可以通过唐氏筛查进行初步的筛查的。

唐筛能查出胎儿智力吗

  唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法,进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。

  一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。唐筛还可以检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。

  唐筛并不能直接查出胎儿智力,但唐氏儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。 唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。

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回答:

胎儿智力低下,往往会让人联想到两个疾病,一个是脑瘫,另一个就是唐氏综合征。对于脑瘫临床上没有很好的检查方法,但是唐氏综合征则不同。是可以通过产前检查(产检)来进行筛查的。

对于唐氏儿最好的方法就是对每一个宝宝进行羊水穿刺核型分析,这样就可以完全避免唐氏儿的出生,但是羊水穿刺本身就存在一定风险,有研究提示羊水穿刺的胎儿丢失率在1/200。所以一般只有唐氏儿风险较高时才采取羊水穿刺检查。

对于一般孕妇患唐氏儿的风险相当于1/1000,故一般会选择唐氏筛查进行筛查,当唐氏筛查提示临界风险或高风险时,需要进一步检查,包括无创DNA检查,对临界风险进一步检查,羊水穿刺对高风险进行诊断。

对于那些唐氏筛查低风险的宝宝,在B超单上也会出现指标异常,包括常见的胎儿鼻骨缺如或发育不全,NT增厚,侧脑室增宽,心室内强光点,肾盂扩张,肠回声增强,股骨/肱骨短小等,其中心室内强光点和肾盂扩张似然比较低。

总结,胎儿智力低下,主要包括脑瘫和唐氏综合征,其中唐氏儿综合征孕期是可以查出来的,至于脑瘫不是能被发现的。

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回答:

你好!胎儿智力低下常见于21三体综合症,就是先天愚型,这是可以通过唐氏筛查进行初步的筛查的,高风险的要做羊水穿刺排除。不要着急,可以在16-20周做个唐氏筛查,注意做好定期的孕产检。
21三体综合症患儿智能较正常儿童低,通常智商只有40%至60%,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。典型的21—三体综合征绝大部分是新生的,与父母的染色体核型无关,它是胚胎发育时减数分裂而不分离的结果,与卵子的老化关系很大。妇女年龄越大、卵子越老化、越不易分离,结果使应有23对46条染色体的后代变成47条,造成了21—三体综合征。也有很少部分与遗传因素有关,故对已生有一个患儿的双亲,应作染色体检查,以排除遗传因素,做为下次妊娠的参考。发病因素还与孕期使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染(如传染性肝炎)有关。故应及早预防为主。mg游戏网站 12主要因素有:1、母亲妊娠时年龄过大孕母年龄越大,子代发生染色体病的可能性越大,可能与母亲卵子老化有关。另外,有资料表明,父亲年龄也与本病发病有关,当父亲年龄超过39岁时,出生患儿的风险增高。2、放射线人类染色体对辐射甚为敏感,孕妇接触放射线后,其子代发生染色体畸变的危险性增加。3、病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹、肝炎病毒等都可以引起染色体断裂,造成胎儿染色体畸变。 4、化学因素许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。 5、遗传因素、自身免疫性疾病对其发生也有影响。遗传因素染色体异常的父母可能遗传给下一代。最后祝您生一个健康的小宝宝!

回答:

感谢邀请回答。胎儿智力低下产检是查不出来的,产检只能检查胎儿的身体发育情况。只有唐氏儿智力低下情况能被检查出来,通过唐氏筛查,如高风险可以继续无创dna或者羊穿进一步检测。

4.分娩时年龄超过35岁的妇女;

父母和准父母们最熟悉的风险因素可能是最后这条——众所周知,母亲年龄越大,宝宝出现遗传异常的风险就越高。当卵子里有一条多余的21号染色体,胎儿就会出现唐氏综合征。随着女性年龄的增长,出现此类错误的风险也随之升高。

问:现在科技那么发达,为什么还有那么多唐氏儿呢?

智力低下常见原因是染色体畸变,包括数目畸变和结构畸变,如常见的唐氏综合征(21三体,数目畸变),以及脆性X染色体综合征和猫叫综合征(结构畸变)等的主要症状是智力低下。这些染色体畸变可以通过无创产前DNA检测技术和羊水细胞染色体核型分析检测出来。

5.长期接触高危环境因素的夫妇等;

风险来自双亲

近年来,有的医生已经开始抛弃联合筛查和其他侵入式筛查技术,转而采用一种更新的无创产前检查,利用漂浮在母亲血液中的胎盘细胞来检查胎儿有无染色体异常。随着这种方法的推广,以年龄为基础的评估体系可能会被逐步淘汰。无创产前检查的准确率高于联合筛查——前者的检出率能达到93%,而后者只有82%~87%——而且早在孕期的第10周就可进行。最重要的是,无创产前检查对风险的评估不依赖于任何算法,所以无须再烦恼年龄问题,无论是父亲的还是母亲的。(在美国,无创产前检查可能被列为联合筛查的可选替代项目,但医保或许无法覆盖这笔支出。)

尽管如此,一旦牵涉到精子和卵子的问题,人们在标准的临床实践中仍抱有一些过时的陈旧观念,譬如坚持使用联合筛查来评估唐氏综合征风险。这项筛查只考虑了母亲的年龄,因此给人们留下了一个错误的印象:基因异常只与母亲的年龄有关——女性的卵子会随着时间的流逝而“变质”,就像超市货架上的食物过期一样;而男性无论年龄有多大,都能制造出新鲜的、富有生命力的精子来。

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生育孩子时,父亲的年龄很少被纳入需要考虑的范围。图片来源:shutterstock

目前的研究成果已经证明了这个老观念的荒谬。年长的男性的确还能制造精子,但精子的数量会减少 ,变异的概率也会升高。“制造精子的过程有很多环节可能出错,”华盛顿州立大学的生殖生物学家帕特里夏•亨特(Patricia Hunt)表示,“就像机器逐渐老化生锈。”

与此同时,科学家才刚刚开始意识到父亲的年龄对精子的影响。“我觉得现在我们看到的只是冰山的一角,”费希说,“我们并不清楚父亲年龄还会造成其他什么影响。”(编辑:odette)

现代科技发达,跟唐氏儿的形成没有一毛钱的关系。

通常,染色体畸变导致神经系统生长发育障碍从而引发智力低下。

C. 生物因素:胚胎分化期的细菌或病毒感染等;

但是,联合筛查只考虑了母亲的年龄,这有一部分是因为我们对父亲年龄的研究仍不够深入,无法精确地将之纳入风险因素的计算。长期以来人们一直认为,父亲的年龄只与一些相对较罕见的基因异常有关,例如克兰费尔特综合征(Klinefelter syndrome)、软骨发育不全和侏儒症——直到大约最近15年来,一些研究表明,父亲的年龄可能与一些更常见的疾病(例如孤独症和精神分裂症)有关,这个因素才逐渐得到了研究界的更多关注。

四维彩超对胎儿的体表进行检查,如唇裂,脊柱裂,大脑、肾、心脏、骨骼发育不良等。能够多方位、多角度的观察胎儿生长发育情况。

除了上述显而易见的畸变外,染色体还有一些微小缺失或重复,这些小的改变也可导致胎儿智力低下。染色体微小缺失和重复可以通过取羊水细胞,进行基因芯片检测或全基因组测序被检出。

都是抱着最美好的愿望

对于不同年龄阶段的母亲,产下唐氏综合征患儿的风险都有明确的数值,而这些数值并未考虑父亲的影响。图片来源:

羊水穿刺在B超的引导下用一根针头扎入你的羊水里吸取一点羊水,然后拿出来放实验室里经过大概适一个多星期的染色体培植以此检测。羊穿能检测出99.9%的唐氏症患儿,但是术前术后可能造成感染严重者流产,因此很多夫妻不到万不得已是不会选择羊穿的。

回答:

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“问题在于,关注这一点的人为什么还不够多?人们对母方因素的兴趣仍然远大于父方因素。要改变这个局面,需要很长时间。”费希表示。mg游戏网站 15

无创DNA与唐筛一样,只需抽取胳膊上的血,分析游离的胎儿DNA。无创可筛查出90%的唐氏症患儿。现在部分孕妇会直接选择做无创。

什么是地贫的产前诊断?

我们先一起来看看唐氏儿是怎么形成的?

一个人类生命的初始,都是由精子与卵子结合而成的,所以唐氏儿的形成要么是先天性问题,要么是后天发育的过程中出现问题。

先天性问题:男性的精子和女性的卵子

一般来说,像长期喝酒、吸烟和熬夜等的男女,酒里的酒精和烟里的尼古丁对精子与卵子有一定的杀伤力,所以他们的精子与卵子的质量都不会太好,甚至还会破坏女性孕育下一代生命的环境--子宫。

最后一个就是年龄的问题了,经医学研究,女性在22-30岁的卵子男性在25-35岁前的精子质量是最好的,当女性超过35岁或男性超过40岁,女性的卵巢功能下降,产出的卵子数量变少,质量变差,男性的精子也是一样的;但无论是精子或卵子,只要有一个出现问题,那么即便它们成功结合,孕妇怀胎10个月,生下来的宝宝是唐氏儿的可能性非常大。

后天发育过程出现的问题:一般出现在孕妇接触过的东西或身处的环境

好比我们经常说的辐射、有毒物品、住在刚装修完的房子里等等,都会致使原本发育良好或“正统根苗出身”的胚胎(胎儿)发生畸变,尤其是孕妇怀孕的最初那三个月,因为在这三个月里,胎儿是由一个细胞逐渐发育生长分化出人类的各个器官,成为胎儿的重要阶段,也是一个容易受到外界干扰的时期。

对于唐氏儿的出现,以目前的医疗科技手段,并没有有效的治疗方法,所以我们只能做到尽量按时做好每一次的产检,尤其是其中几项畸形筛查(NT、唐氏筛查.无创DNA或羊水穿刺、四维彩超),一旦发现胚胎(胎儿)发育畸变,为了减少孕妇、家庭和社会的压力,做到及时终止妊娠,放弃它的出生。

至于说按时做每一次产检,且产检正常,依旧会有生下唐氏儿的事情发生,这种情况是非常少的,但这也是一个大概率的问题,就好比我们检测或预测胎儿患上唐氏儿的风险的三大产检项目:唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺。

唐氏筛查的准确率为60-70%,无创DNA的准确率是80%左右,无论是高风险或低风险,都是有患上唐氏儿的可能性存在的,而号称准确率达到99%的羊水穿刺,倘若检查出是高风险,也是有1%的可能性会出现其他情况的,加之胎儿发育是一件持续性的事情,自然是会有产下唐氏儿的可能性存在的,所以我们只能在怀孕前和怀孕后尽可能预防出现唐氏儿。

您好,很高兴可以回答您的问题。现在科技那么发达为什么还有那么多唐氏儿呢?

唐氏综合征,又称21-三体综合征,是由染色体异常导致的疾病。目前,医疗技术方面的科技发达更多的是体现在各项检测技术上,对于人类基因产生的遗传问题,并没有普遍的解决手段。

唐氏患儿出生后,无论是在智力发育,还是其它生长发育方面都会呈现独特的特征,比如智力低下、特殊面容、生长发育障碍和畸形等。在基因问题尚未能得到很好解决的时候,按照医生要求定时参加各项产检是让家长放心的重要途径。

婴儿出生后应进行全面的、系统的体格检查,避免遗漏可能存在的出生缺陷,建议每个新生儿都接受新生儿疾病筛查和听力筛查,必要时进行影像学、染色体或基因检测等检查,早期确诊

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常而导致的疾病。患儿具明显特殊面容和智能低下。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,高龄孕妇、卵子老化是21号染色体发生不分离的重要原因。

地贫基因携带者一般没有任何临床表现,或者症状非常轻微,多在体检时才发现,每个人是否携带地贫基因只有经过检测才能知道,因此,地贫高发区的育龄人群都需要接受地贫相关检查。

孕妇在孕11~13周时,需要做早期排畸检查,其中最重要的就是做NT检查。其目的就是通过测量NT值,帮助医生判断胎宝宝是否是唐氏儿的概率大小。

1、NT检查

NT检查,即胎宝宝颈后透明带扫描检查,也是早期的唐筛检查。NT值指的是胎宝宝颈项透明层厚度,它的数值可以用来评估唐氏儿的风险。一般来说,NT的数值低于3mm,即表示胎儿是正常的。如果数值偏离检查结果的参考范围,就需要进一步检查以排除畸形。

NT检查通常在孕11~13周+6天以超声检查的方式进行。

2、NT检查注意事项-检查时间

孕11周之前,胎宝宝体型过小,很难通过超声准确检测颈后透明带的厚度。孕14周以后,胎宝宝快速发育,可能将颈项透明层多余的体液吸收,影响检测结果。所以孕妇最好按照医生的要求,按时去做NT检查。

NT检查只是辅助的检查措施,后面还有一系列的检查项目,目的都是帮助医生来判断胎宝宝的情况。

我媳妇是在孕12周+2天的时候做的NT检查,结果显示正常。在孕16周+4天时,通过抽血进行唐筛检查,结果显示为临界风险。医生建议做进一步的羊水穿刺检查或是基因测序检查,为了放心,我们选择了基因测序检查,后来结果显示正常。

这里还有最重要的一点:即使是各项正常的检查结果也不能完全保证宝宝的基因是没有任何问题的,毕竟检测手段有限,但是基因可能出现的问题却是不受控的。

希望我的回答可以帮助到您。

往往都是唐筛低风险通过生出唐氏儿,高风险的反而都去做无创或者羊穿进一步筛查了

这个唐氏宝宝是染色体异常所致的,这个没有医院可以绝对避免的,虽然现在有唐氏筛查,但是这个只是筛查,有假阳性和假阴性的,除非是做羊水穿刺的,但是也是针对筛查阳性的人,这个跟哪个医院生的没有关系,

包括基因突变或染色体异常。例如唐氏综合征(21-三体综合征)就是染色体数目异常;5号染色体某个区段缺失引起的猫叫综合症,患儿的哭声好像猫在叫一样,属于染色体结构异常;南方发病率较高的地中海贫血,是珠蛋白基因突变所致。

所谓唐氏儿,是指由于体内多了一条21号染色体而导致出现的疾病,倘若能够存活下来,他们有着异于常人的面貌和低下的智商,或者生长发育有障碍。

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唐筛是通过化验孕妇的血液来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。唐筛可筛检出60~70%的唐氏症患儿,有30~40%是检测不出的,概率还是相对较低的。唐筛只能判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能确认是否患上唐氏症。所以怀孕夫妻对此可能有自己的主意,一部分选择继续检测,一部分放弃检测继续妊娠。这就导致部分唐氏儿成漏网之鱼。

唐氏综合征患儿主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等。特殊面容包括:眼距宽、低鼻梁、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、张口伸舌、流涎多等。其他的临床表现包括免疫缺陷、血液生化改变以及十二指肠闭锁等。男性唐氏患儿一般无生育能力。

A. 物理因素:比如高温、放射线等;

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但没料到的是

原标题:残疾预防日 | 出生缺陷干预,你真正注意过吗?预防残疾,接力转起!

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来源:广州卫生计生返回搜狐,查看更多

出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中,由于染色体畸变、基因突变,不良环境因素致畸,或两者共同作用导致的解剖或功能异常的总称,包括各种先天畸形,以及先天性代谢、功能、行为的异常。出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡或残疾,它不仅影响人的一生,还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

医生在给孩子做检查 来源:南方都市报

2.曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;

深圳20多岁小杨(化名)

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孕中期筛查:15-20+6周孕妇抽血3ml,检测血清相关物质,并结合孕妇的年龄、体重、采血时的孕周及各种影响因素等进行综合评估及利用统计学方法计算得出的风险值。

定期的产检可以筛查出高危孕产妇,及时诊断和治疗,减少出生缺陷患儿出生。常用的产前诊断方法包括超声诊断、血清学筛查、染色体筛查、生物化学诊断、基因诊断等。

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那么,地中海贫血究竟是怎样的“恶魔”,让这些孩子苦不堪言?

根据地贫的遗传规律来看,若夫妇二人是同一类型地贫基因的携带者,他们每次怀孕都有1/4的概率怀有重度地贫患儿,因此每次怀孕都要做产前诊断。跟是否曾经生育过重型地贫患儿无关。

唐氏筛查高风险怎么办?

我国南方各省发生率高,两个同型地贫的人结婚的机会很大,因此,高发区的每对育龄夫妇均应重视地贫的产前筛查和诊断,最好在怀孕前就接受地贫相关检查,对自己是否携带有地贫基因,做到心中有数。在孕期做好遗传咨询,高风险夫妇进行产前诊断,预防重型地贫患儿的出生。

昨天(8月25日)

一个轻型地贫的人与正常人结婚,子女中有一半的机会出现轻型地贫。如果夫妇双方为同一类型(例如α型与α型,β型与β型)的地贫,他们的子女中有1/4的机会是重型地贫、1/2的机会是轻型地贫(同父母一样)、只有1/4的机会生育正常儿。

出生缺陷的高危人群有哪些?

唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿,只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险高。如果孕早期或者孕中期筛查阳性,应到医院进行遗传咨询,对胎儿进行染色体核型分析明确诊断。

对她的二胎宝宝也是如此

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E. 营养因素:某些营养素缺失、不足或严重的摄入不均衡。

什么是地中海贫血?

但是千万别大意!!!

唐氏综合征又称先天愚型,21-三体综合征或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)导致的出生缺陷,活婴中发生率约1/600~1/800。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。

今年的主题是”残疾预防,从我做起“

因为他们都是被确诊为地中海贫血的患儿,需要定期输注红细胞才能维持生命,他们被形象的比喻为“吸血鬼”,但在医务人员和家人的眼里,他们不是“吸血鬼”,而是折翼的天使,更需要关爱和呵护。

造成出生缺陷的原因有哪些?

一旦确诊唐氏综合征,患儿除自身痛苦外,也将给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。唐氏综合征无法治疗,唯一有效的方法是进行产前筛查,明确诊断后,终止妊娠,防止唐氏儿的出生

还记得那位特别的天才指挥家”舟舟吗?人们同情在他身上所遭受的苦难,也为他的命运扼腕叹息;舟舟出生于1978年的4月1日,当舟舟的父母被告知儿子患有21三体综合征,这个育儿圈所有妈妈心中的噩梦,也就是医学上被认为不可逆转的重先天愚型患者。

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为什么要做唐氏筛查?

唐氏筛查怎么做?

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地贫难治但可防,重在预防。为了预防重型地贫患儿的出生,我们需要在人群中筛查出哪些人是地贫的携带者(本人不发病,但携带致病基因,可向后代传递),哪些家庭是地贫的高风险家庭(夫妻双方均为α地贫或β地贫携带者),指导高风险家庭积极进行地贫的产前筛查和诊断,尽可能避免家庭的悲剧发生。

孕早期筛查:11-13+6周孕妇抽血3ml,检测血清相关物质,同时B超检测相关指标如胎儿颈后透明度(NT)等,并结合孕妇的年龄、体重、采血时的孕周及各种影响因素等进行综合评估及利用统计学方法计算得出的风险值。

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每一对夫妻,每一位妈妈都希望自己的宝宝健康之外还聪明,很多孕妈在怀孕期间也很紧张自己肚子里的宝宝,总是会有各种各样的疑问。

去迎接健康聪明的小生命

什么是出生缺陷?

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老天给她当头一棒——

3.不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇;

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6.近亲结婚者。

D. 不良生活习惯:如抽烟、酗酒、吸毒等;

她十分后悔没有在孕期产检时听从医生的建议做进一步的羊水穿刺检查。

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唐氏综合征是一种偶发性疾病,每一个孕妈妈都有可能生出唐氏宝宝,因此每个孕妇都建议做唐氏筛查。

什么是唐氏综合征?

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另外,地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。

唐氏综合征有哪些表现?

她的第二个孩子浩浩(化名)一出生就同时患有心脏室间隔缺损、腭裂、先天性无肛门(即肛门闭锁症)等多种先天性疾病。

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为什么在医院输血科的档案记录里,总有那么一群孩子需要定期来医院进行输血治疗?

相信每个妈妈在分娩前

地贫产前诊断是通过绒毛抽取、羊膜腔穿刺或者脐静脉穿刺术采集胎儿标本获得胎儿遗传物质(DNA),进行地贫基因诊断,确定胎儿的地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类型地贫基因携带者,或者曾生育过中重型地贫患儿的夫妇,都要进行遗传咨询,并在怀孕后尽早进行产前诊断。

α和β地贫都有“轻”“重”之分,轻型地贫平时一般没有症状或仅轻度贫血,最大的问题是将“致病基因”遗传给他们的下一代。重型α地贫一般在胎儿期或出生后数小时内因严重水肿死亡,重型β地贫则在出生后3-6个月时出现进行性加重的贫血,需要终身输血和除铁治疗,每年的治疗费用平均高达数十万元,对儿童生长发育影响大,加重家庭的经济负担。

地中海贫血有什么危害?

1.夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者;

有些出生缺陷是由遗传因素和环境因素共同作用的结果,比如蚕豆病(一种溶血性疾病)是由于基因突变导致的,在进食蚕豆或伯氨喹啉等药物后而发病。

也是第二次全国残疾预防日

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B. 化学因素:服用某些药物,接触农药、化肥等;

地中海贫血(简称地贫)是一种遗传性溶血性疾病遗传病,主要分α-地贫和β-地贫两种类型。地贫是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病,广东省地贫基因携带率约16.8%。

出生缺陷的发生原因比较复杂,主要有三个方面

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